遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)（4學(xué)時(shí)）

細(xì)胞(cell)是生命活動(dòng)的基本單位，也是遺傳的基本單位。染色體是控制個(gè)體發(fā)育的遺傳物質(zhì)的載體，核酸是遺傳物質(zhì)。因此，細(xì)胞、染色體和核酸是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，是遺傳學(xué)研究的理論基礎(chǔ)。

第一節(jié)  細(xì)胞的結(jié)構(gòu)與功能

1. 原核細(xì)胞(prokaryotic cell)

細(xì)菌屬于典型的原核細(xì)胞，直徑為0.5～5μm。主要結(jié)構(gòu)：

（1）細(xì)胞壁(cell wall)：厚度15～30 nm，主要成分肽聚糖；

（2）細(xì)胞膜(cell membrane)：典型的單位膜結(jié)構(gòu)，厚度8～10 nm，外側(cè)緊貼細(xì)胞壁。

（3）擬核區(qū)(nucleoid)：沒(méi)有核膜，環(huán)狀雙鏈DNA分子集中在細(xì)胞質(zhì)中的低電子密度區(qū)，沒(méi)有內(nèi)含子。其復(fù)制、轉(zhuǎn)錄與蛋白質(zhì)合成可同時(shí)進(jìn)行。

質(zhì)粒(plasmid)：存在于細(xì)菌細(xì)胞擬核區(qū)DNA以外的一類可自主復(fù)制的遺傳因子，是裸露的環(huán)狀雙鏈DNA分子。

（4）其他結(jié)構(gòu)：許多細(xì)菌細(xì)胞的表面覆蓋著一層多糖類物質(zhì)，邊界明顯的稱為莢膜(capsule)，邊界不明顯的稱為黏液層(slime layer)。某些細(xì)菌具有運(yùn)動(dòng)器官鞭毛(flagellum)，由鞭毛蛋白構(gòu)成；有些細(xì)菌還具有比鞭毛細(xì)的纖毛(polus)，由纖毛蛋白構(gòu)成。

2. 真核細(xì)胞(eukaryotic cell)

真核細(xì)胞在亞顯微水平上可分為三大基本結(jié)構(gòu)體系：以脂質(zhì)及蛋白質(zhì)為基礎(chǔ)的膜系統(tǒng)；以核酸-蛋白質(zhì)為主要成分的遺傳信息表達(dá)系統(tǒng)；由特異蛋白分子構(gòu)成的細(xì)胞骨架系統(tǒng)。

（1）膜系統(tǒng)結(jié)構(gòu)

①細(xì)胞膜(cell membrane)：細(xì)胞最外層包被著的一層薄膜。

功能：與環(huán)境隔離，使細(xì)胞成為具有一定形態(tài)的結(jié)構(gòu)單位。

結(jié)構(gòu)：可塑的、流動(dòng)的嵌有蛋白質(zhì)的類脂雙分子層結(jié)構(gòu)。

②內(nèi)質(zhì)網(wǎng)(endoplasmic reticulum, ER)：由封閉的膜系統(tǒng)及其圍成的腔形成的互相溝通的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)。雙層膜結(jié)構(gòu)，有兩種基本類型：粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)(rER) 和光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)(sER)。前者膜表面分布著大量核糖體。

③高爾基體(Golgi apparatus)：一種由單層膜包被的扁平囊泡或小盤組成的細(xì)胞器。動(dòng)物細(xì)胞中還含有溶酶體(lysosome)：由單層膜包被，內(nèi)含多種酸性水解酶類的囊泡狀細(xì)胞器。

④線粒體(mitochondria)：動(dòng)植物細(xì)胞內(nèi)呼吸作用的細(xì)胞器，是細(xì)胞的動(dòng)力站。由外膜（光滑，無(wú)基粒）、內(nèi)膜（內(nèi)折成嵴，附著基粒）和基質(zhì)組成。線粒體內(nèi)含DNA、RNA和核糖體，具有相對(duì)的遺傳自主性。

⑤葉綠體(chloroplast)：植物細(xì)胞特有的細(xì)胞器，主要功能是光合作用。扁平的橢圓形或卵圓形。雙層膜結(jié)構(gòu)，由葉綠體膜、類囊體和基質(zhì)構(gòu)成。葉綠體內(nèi)含DNA、RNA和核糖體，具有相對(duì)的遺傳自主性。

（2）遺傳信息表達(dá)系統(tǒng)

①核糖體(ribosome)：細(xì)胞內(nèi)合成蛋白質(zhì)的場(chǎng)所，由大小兩個(gè)亞基組成，主要成分為蛋白質(zhì)和rRNA。核糖體可以游離于細(xì)胞質(zhì)或核內(nèi)，也可附著在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上，或者沿mRNA排列成一串多聚核糖體。

②細(xì)胞核(nucleus)：真核細(xì)胞內(nèi)最大、最重要的細(xì)胞器，細(xì)胞遺傳和代謝的調(diào)控中心。圓形或橢圓形，大小占細(xì)胞的10%～20%。由核膜、核仁、核液和染色質(zhì)組成。

A、核膜(nuclear membrane)：包被在核外圍的雙層膜結(jié)構(gòu)，使細(xì)胞核具有一定形態(tài)，其上的核孔是核與細(xì)胞質(zhì)間物質(zhì)交換的通道。B、核仁(nucleolus)：真核細(xì)胞間期存在的一個(gè)或幾個(gè)球形結(jié)構(gòu)，是rRNA合成、加工和核糖體亞單位的裝配場(chǎng)所。C、核液(nuclear sap)：核內(nèi)含有的透明膠體，主要成分是水，內(nèi)含核仁和染色質(zhì)。D、染色質(zhì)(chromatin)：間期細(xì)胞核內(nèi)由DNA、蛋白質(zhì)和少量RNA組成的線性復(fù)合物。有絲分裂過(guò)程中，染色質(zhì)螺旋化凝聚成染色體(chromosome)，進(jìn)入間期時(shí)，染色體又解螺旋擴(kuò)展為染色質(zhì)。E、核基質(zhì)(nuclear matrix)：細(xì)胞核內(nèi)存在的以蛋白質(zhì)為主要成分的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)體系，與DNA復(fù)制、基因表達(dá)及染色體的包裝有關(guān)。

（3）細(xì)胞骨架系統(tǒng)

由一系列特異的結(jié)構(gòu)蛋白構(gòu)成的網(wǎng)架系統(tǒng)，對(duì)細(xì)胞形態(tài)與內(nèi)部結(jié)構(gòu)起支架作用，與細(xì)胞內(nèi)大分子的運(yùn)輸、細(xì)胞的運(yùn)動(dòng)、信息傳遞、基因表達(dá)、細(xì)胞分裂與分化等關(guān)系密切。可分為胞質(zhì)骨架和核骨架。胞質(zhì)骨架主要由微絲、微管與中等纖維等構(gòu)成。

3、原核細(xì)胞與真核細(xì)胞的區(qū)別

根本區(qū)別：原核細(xì)胞沒(méi)有真正的細(xì)胞核結(jié)構(gòu)。

特征 原核細(xì)胞 真核細(xì)胞

大小 1～10μm 10～100μm

細(xì)胞核 無(wú)核膜 有雙層核膜

DNA 環(huán)狀DNA分子 線性DNA分子

染色體組成 DNA裸露或結(jié)合少量蛋白質(zhì) DNA與組蛋白和非組蛋白結(jié)合

基因表達(dá) RNA和蛋白質(zhì)在同一區(qū)域合成 RNA在核中合成，蛋白在胞質(zhì)中合成

細(xì)胞分裂 二分分裂或出芽分裂 有絲分裂和減數(shù)分裂，少數(shù)出芽

鞭毛構(gòu)成 鞭毛蛋白 微管蛋白

光合和呼吸酶分布 質(zhì)膜 葉綠體和線粒體

核糖體 70S（50S+30S） 80S（60S+40S）

營(yíng)養(yǎng)方式 吸收，有的光合作用 吸收，光合作用，內(nèi)吞

細(xì)胞壁 肽聚糖、蛋白質(zhì)、脂多糖等 纖維素（植物細(xì)胞）

第二節(jié)  染色體的結(jié)構(gòu)

1903年，Sutton和Boveri發(fā)現(xiàn)染色體與孟德?tīng)栠z傳因子間存在平行關(guān)系，建立了遺傳的染色體學(xué)說(shuō)；1973年，Olins夫婦用電鏡技術(shù)發(fā)現(xiàn)染色質(zhì)呈串珠樣結(jié)構(gòu)，對(duì)染色體結(jié)構(gòu)有了突破性認(rèn)識(shí)。

1. 染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)

染色體的形態(tài)在細(xì)胞分裂中期最清楚，由兩條姊妹染色單體構(gòu)成，有棒狀、球狀、帶狀、顆粒狀等。中期染色體形態(tài)主要由著絲粒、次縊痕、隨體和染色體臂等部分組成

（1）著絲粒(centromere)：細(xì)胞分裂中期兩條姊妹染色單體的相連處，即紡錘絲與染色體結(jié)合的區(qū)域。在細(xì)胞分裂中期形成一個(gè)凹陷，又稱主縊痕(primary constriction)。動(dòng)粒(kinetochore)：著絲粒區(qū)兩條染色單體外側(cè)與紡錘體微管相接觸的特殊結(jié)構(gòu)。

（2）次縊痕(secondary constriction)：染色體上主縊痕之外一個(gè)染色很淡的縊縮部位。與核仁形成有關(guān)，又稱為核仁組織區(qū)(nucleolus organing region)。次縊痕在染色體組中的數(shù)目、染色體上的位置和范圍大小具有恒定性，是識(shí)別特定染色體的形態(tài)特征。

（3）隨體(satellite)：由次縊痕與染色體主體分離的染色體節(jié)段部分，靠一根纖細(xì)的染色質(zhì)絲與染色體臂相連。隨體常位于染色體短臂的端部，又稱為末端隨體(terminal satellite)。隨體的數(shù)目和位置具有物種特異性。

（4）端粒(telomere)：染色體臂末端的特化部分，使染色體末端封閉。主要功能：①防止染色體末端被DNA酶酶切；②防止染色體末端與其他DNA分子結(jié)合；③使染色體末端在DNA復(fù)制過(guò)程中保持完整。所有染色體的末端都存在串聯(lián)重復(fù)序列，通式為：5’-T1-4-A0-1-G1-8-3’。

（5）染色體臂(arm)：著絲粒將染色體分為兩個(gè)區(qū)段，即兩臂。有的染色體兩臂等長(zhǎng)，有的不等長(zhǎng)，長(zhǎng)臂（q），短臂（p）。染色體臂是遺傳信息存在的場(chǎng)所，多由常染色質(zhì)組成。

2. 染色體的類型

根據(jù)著絲粒的位置和臂比，可將染色體分為5類：

（1）正中著絲粒染色體(metacentric chromosome)：著絲粒位于染色體中部，兩臂等長(zhǎng)，臂比為1，記作M；

（2）中著絲粒染色體(centric chromosome)：染色體兩臂大致相等，臂比1.01～1.70，記作m。細(xì)胞分裂后期，當(dāng)染色體向兩極牽引時(shí)呈V形。

（3）近中著絲粒染色體(submetacentric chromosome)：著絲粒位于染色體近中部，兩臂長(zhǎng)短明顯不等，臂比1.71～3.00，記作sm；

 （4）近端著絲粒染色體(acrocentric chromosome)：著絲�？拷�染色體末端，短臂很短或幾乎看不到，臂比3.01～7.00，記作st。細(xì)胞分裂后期染色體呈L形。

（5）端著絲點(diǎn)染色體(telecentric chromosome)：著絲粒位于染色體末端，染色體只有一條臂，臂比≥7.01，記作t。細(xì)胞分裂后期染色體呈棒狀。

（6）顆粒狀染色體：染色體的兩臂都極為粗短，細(xì)胞分裂后期整個(gè)染色體呈顆粒狀。

染色體形態(tài) 長(zhǎng)臂/短臂 著絲粒位置 染色體分類 縮寫

V形 1.00 正中 正中著絲粒染色體 M

V形 1.01～1.70 中部 中著絲粒染色體 m

L形 1.71～3.00 近中 近中著絲粒染色體 sm

L形 3.01～7.00 近端 近端著絲粒染色體 st

棒狀 7.01～∞ 端部 端著絲粒染色體 t

顆粒狀 顆粒狀染色體

3. 染色體的數(shù)目

染色體數(shù)目具有種屬特征。同一物種不同個(gè)體及同一個(gè)體不同部位的體細(xì)胞染色體數(shù)目全都相同，世代保持恒定；不同物種間染色體數(shù)目差異很大。

高等動(dòng)植物的體細(xì)胞中染色體大多成對(duì)存在。體細(xì)胞中一對(duì)形態(tài)、大小、功能、來(lái)源相同的染色體稱為同源染色體(homologous chromosome)。體細(xì)胞中的染色體數(shù)目用2n表示，性細(xì)胞中用n表示。一些常見(jiàn)生物的染色體數(shù)目如下表：

生物 染色體數(shù)目（2n） 生物 染色體數(shù)目（2n）

酵母菌 10、12 白菜 20

銀杏 16、24 甘藍(lán) 36

水稻 24 擬南芥 10

小麥 42 馬蛔蟲 4

玉米 20 果蠅 8

大豆 40 小白鼠 40

馬鈴薯 48 兔 44

番茄 24 大猩猩 48

黃瓜 14 人類 46

4.染色體的結(jié)構(gòu)

（1）原核生物染色體的結(jié)構(gòu)

原核生物的染色體結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單，通常只有DNA或RNA一種核酸分子，遺傳信息含量也較少。病毒染色體只含一條DNA或RNA分子，單鏈或雙鏈，大多呈環(huán)狀，少數(shù)呈線形；細(xì)菌染色體均為環(huán)狀雙鏈DNA分子。原核生物染色體很小，但其伸展長(zhǎng)度仍比自身要大得多，是通過(guò)DNA分子與蛋白質(zhì)和RNA分子結(jié)合而裝配到細(xì)胞里的。大腸桿菌DNA與幾種DNA結(jié)合蛋白(DNA-binding protein)結(jié)合，使DNA壓縮成一個(gè)腳手架形結(jié)構(gòu)。

（2）真核生物染色體的結(jié)構(gòu)

真核細(xì)胞核內(nèi)染色質(zhì)是由DNA、組蛋白、非組蛋白質(zhì)和少量RNA組成的復(fù)合物。其中DNA占30%，組蛋白是與DNA結(jié)合的堿性蛋白，有H1、H2A、H2B、H3和H4五種。關(guān)于染色體中DNA與蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)關(guān)系。1973年，Olins夫婦發(fā)現(xiàn)了鈕體，并最終確立了核小體結(jié)構(gòu)模型；1977年，Bak提出了染色體DNA螺旋化的四級(jí)結(jié)構(gòu)模型。

①染色體的一級(jí)結(jié)構(gòu)    核小體(nucleosome)：染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位，核心是由四種組蛋白H2A、H2B、H3和H4各兩分子組成的八聚體，DNA雙螺旋盤繞在八聚體表面。核小體之間由稱為連接線的DNA雙鏈連接，其上結(jié)合有一分子組蛋白Hl。由許多核小體連接起來(lái)形成的串珠結(jié)構(gòu)，即染色體的一級(jí)結(jié)構(gòu)。DNA分子被壓縮了約7倍。

②染色體的二級(jí)結(jié)構(gòu)    螺線體(solenoid)：由核小體連接起來(lái)的長(zhǎng)鏈經(jīng)螺旋化形成的中空結(jié)構(gòu)。每一周螺旋包括6個(gè)核小體，DNA被壓縮了6倍。

③染色體的三級(jí)結(jié)構(gòu)    超螺線體(super solenoid)：螺線體進(jìn)一步螺旋化形成的筒狀體。染色質(zhì)被壓縮了40倍。

④染色體的四級(jí)結(jié)構(gòu)    超螺線體進(jìn)一步折疊和螺旋化形成染色體。被壓縮了5倍。

從染色質(zhì)細(xì)絲包裝成染色體，DNA長(zhǎng)度大約被壓縮了8000～10000倍。

5. 特殊類型的染色體

（1）多線染色體(polytene chromosome)

雙翅目昆蟲幼蟲的唾液腺細(xì)胞發(fā)育到一定階段后，染色體解螺旋呈伸展?fàn)顟B(tài)，DNA仍能不斷復(fù)制，但細(xì)胞、細(xì)胞核不分裂，復(fù)制后產(chǎn)生的子染色體彼此不分開，經(jīng)過(guò)許多次復(fù)制形成的比普通染色體大得多的染色體。

（2）燈刷染色體(giant chromosome)

蠑螈、兩棲類等一些動(dòng)物未成熟的卵母細(xì)胞中，第一次減數(shù)分裂停留在雙線期，同源染色體還聯(lián)會(huì)在一起，表面伸出許多毛狀突起，形成燈刷狀的染色體。

第三節(jié)  染色體在細(xì)胞分裂中的行為

動(dòng)植物通過(guò)減數(shù)分裂產(chǎn)生生殖細(xì)胞，完成有性生殖，后代與親代的體細(xì)胞具有一樣的染色體數(shù)目；通過(guò)有絲分裂從受精卵發(fā)育成成熟個(gè)體，每個(gè)細(xì)胞都有相同的染色體數(shù)目。

1. 染色體在有絲分裂中的行為

有絲分裂(mitosis)：真核生物體細(xì)胞增殖的主要方式。

根據(jù)核分裂的變化特征，有絲分裂可分為四個(gè)時(shí)期：前期、中期、后期和末期。兩次細(xì)胞分裂之間有一個(gè)分裂間期：染色體高度解旋，DNA準(zhǔn)確復(fù)制。

（1）前期(prophase)    細(xì)長(zhǎng)的染色質(zhì)線螺旋化而逐漸縮短變粗；核仁逐漸解體，紡錘絲逐漸形成；到前期末時(shí)，染色體形態(tài)已較為清楚。

（2）中期(metaphase)    染色絲進(jìn)一步螺旋凝縮成為短棒狀的染色體，紡錘體已經(jīng)形成，每條染色體的兩臂伸展排列在赤道板兩側(cè)。每條染色體含有兩條姊妹染色體單體(sister chromatids)。染色體呈典型形態(tài)，是染色體鑒別和計(jì)數(shù)的最佳時(shí)期。

（3）后期(anaphase)    每對(duì)姊妹染色單體在紡錘絲的牽引下，準(zhǔn)確地移向兩極，分離形成兩條獨(dú)立的染色體；當(dāng)子染色體到達(dá)紡錘體兩極，染色體又開始解旋。

（4）末期(telophase)    在兩極圍繞每組染色體形成新的核膜；染色體變得松散細(xì)長(zhǎng)呈染色質(zhì)狀；核仁重新出現(xiàn)，核分裂完成。接著胞質(zhì)分裂，形成兩個(gè)與母細(xì)胞完全一樣的子細(xì)胞

有絲分裂的遺傳學(xué)意義：①使一個(gè)細(xì)胞產(chǎn)生兩個(gè)子細(xì)胞，每個(gè)子細(xì)胞具有與親代細(xì)胞數(shù)目和形態(tài)完全相同的染色體；②使染色體精確地分配到子細(xì)胞，使子細(xì)胞含有與母細(xì)胞等同的遺傳信息；③既保證了個(gè)體的正常生長(zhǎng)發(fā)育，又保證了物種的穩(wěn)定性。

2. 染色體在減數(shù)分裂中的行為

減數(shù)分裂(meiosis)：有性生殖生物產(chǎn)生配子的一種特殊的有絲分裂過(guò)程，又稱成熟分裂(maturation division)。特點(diǎn)：經(jīng)過(guò)一次染色體復(fù)制與兩次連續(xù)的細(xì)胞分裂。兩次連續(xù)的細(xì)胞分裂，分別稱為減數(shù)第一次分裂(meiosisiⅠ)和減數(shù)第二次分裂(meiosisiⅡ)，都可以分為前、中、后、末4個(gè)時(shí)期。減數(shù)分裂Ⅰ形成減數(shù)的子細(xì)胞，減數(shù)分裂Ⅱ形成等數(shù)的子細(xì)胞，結(jié)果產(chǎn)生4個(gè)含有親本半數(shù)染色體的子細(xì)胞。

（1）基本概念

①同源染色體(homologous chromosome)：動(dòng)植物細(xì)胞中，一對(duì)形態(tài)、大小、結(jié)構(gòu)、功能和來(lái)源相同的染色體。同源染色體的兩個(gè)成員一個(gè)來(lái)自父本，一個(gè)來(lái)自母本。非同源染色體(nonhomologous chromosome)：形態(tài)、大小、結(jié)構(gòu)、功能和來(lái)源不同的染色體。

②聯(lián)會(huì)(synapsis)：減數(shù)分裂前期Ⅰ同源染色體的兩個(gè)成員側(cè)向連接，并排配對(duì)的現(xiàn)象。聯(lián)會(huì)始于偶線期，成熟于粗線期，終于雙線期。

③聯(lián)會(huì)復(fù)合體(synaptonemal complex，SC)：同源染色體聯(lián)會(huì)過(guò)程中形成的一種獨(dú)特的非永久性的復(fù)合結(jié)構(gòu)。主要功能：①把同源染色體的兩個(gè)成員穩(wěn)定在約100 nm的恒定距離內(nèi)；②在適當(dāng)?shù)臈l件下激活染色體的交換。

側(cè)體(lateral element)：配對(duì)的同源染色體的相對(duì)面產(chǎn)生的結(jié)構(gòu)；中體(central element)：兩個(gè)側(cè)結(jié)構(gòu)在中央結(jié)合形成的結(jié)構(gòu)。

④交換(crossing over)：減數(shù)分裂前期Ⅰ非姊妹染色單體間發(fā)生遺傳物質(zhì)的局部交換。

⑤交叉結(jié)(chiasma)：非姊妹染色單體交換后形成的交叉纏結(jié)，是染色單體間發(fā)生交換的結(jié)果。

（2）減數(shù)第一次分裂

①前期Ⅰ(prophaseⅠ)    特點(diǎn)：核特大、時(shí)間長(zhǎng)、功能多。可分為5個(gè)亞時(shí)期：

A. 細(xì)線期(leptotene)：染色質(zhì)呈細(xì)線狀盤繞成團(tuán)；DNA已在間期復(fù)制，每條染色體由兩條染色單體組成；

B. 偶線期(zygotene)：同源染色體開始靠近聯(lián)會(huì)，出現(xiàn)聯(lián)會(huì)復(fù)合體。同源染色體聯(lián)會(huì)是減數(shù)分裂的第一個(gè)特點(diǎn)。

C. 粗線期(pachytene)：聯(lián)會(huì)的同源染色體開始縮短變粗，聯(lián)會(huì)復(fù)合體完全形成，稱為二價(jià)體(bivalent)；由于每個(gè)二價(jià)體含有4條染色單體，又稱為四分體(tetrad)。非姊妹染色單體間可能發(fā)生片段的交換，導(dǎo)致同源染色體間遺傳物質(zhì)的重組(recombination)。

D. 雙線期(diplotene)：染色體繼續(xù)縮短變粗，同源染色體間相互排斥而逐漸分開，但在發(fā)生過(guò)交換的非姊妹染色單體間可見(jiàn)交叉結(jié)；交叉數(shù)目逐漸減少，在著絲粒兩側(cè)的交叉向兩端移動(dòng)，稱為交叉端化(terminalization of chiasmata)。非姊妹染色單體間交換是減數(shù)分裂的第二個(gè)特點(diǎn)。

E. 終變期(diakinesis)：交叉端化完成，只在端部相接，核膜與核仁開始解體；染色體進(jìn)一步螺旋化，變得更為粗短。

終變期每個(gè)二價(jià)體分散在整個(gè)核內(nèi)，是染色體觀察鑒別和計(jì)數(shù)的適宜時(shí)期。

②中期Ⅰ(metaphaseⅠ)    核仁解體，核膜消失是進(jìn)入中期Ⅰ的標(biāo)志；紡錘體形成，染色體以二價(jià)體形式移動(dòng)到赤道板上，同源染色體隨機(jī)分散排列在赤道板兩側(cè)；染色體高度濃縮，加粗變短，形態(tài)清楚，也是觀察染色體和計(jì)數(shù)的較好時(shí)期。

③后期Ⅰ(anaphaseⅠ)    在紡錘絲的牽引下，同源染色體彼此分開，隨機(jī)移向兩極，非同源染色體隨機(jī)組合；染色體逐漸螺旋。同源染色體分別進(jìn)入細(xì)胞的一極，導(dǎo)致染色體數(shù)目減半(n)，這是減數(shù)分裂的第三個(gè)特點(diǎn)。

④末期Ⅰ (telophaseⅠ)    核膜、核仁出現(xiàn)，重建兩個(gè)子核；同時(shí)細(xì)胞質(zhì)分裂，形成兩個(gè)子細(xì)胞，稱為二分體(dyad)；染色體進(jìn)一步解旋，處于染色質(zhì)狀。形成的兩個(gè)子細(xì)胞分別含有每對(duì)同源染色體中的一個(gè)(n)，實(shí)現(xiàn)了染色體數(shù)目的減半。

（2）減數(shù)第二次分裂

減數(shù)分裂Ⅰ完成后有一個(gè)時(shí)間極短、沒(méi)有DNA合成和染色體復(fù)制的間期(interkinesis)，緊接著進(jìn)入減數(shù)第二次分裂。過(guò)程與有絲分裂相似。

①前期Ⅱ(prophaseⅡ)    染色體呈染色質(zhì)狀，每個(gè)染色體具有兩條染色單體，但二者相互排斥，僅在著絲粒處相連；前期Ⅱ快結(jié)束時(shí)，紡錘絲形成，核膜解體。 

②中期Ⅱ(metaphaseⅡ)    染色體縮短變粗，在紡錘絲的牽引下，染色體整齊地排列在各個(gè)分裂細(xì)胞的赤道板上。

③后期Ⅱ(anaphaseⅡ)    紡錘絲收縮，染色體從著絲粒處分裂為二，各個(gè)染色單體隨機(jī)移向兩極；染色體逐漸解旋。

④末期Ⅱ(telophaseⅡ)    移向兩極的染色體進(jìn)一步解旋，處于染色質(zhì)狀；核膜、核仁重新出現(xiàn)，形成新的子核；同時(shí)細(xì)胞質(zhì)分裂為兩部分。

四分子(quartet)：經(jīng)過(guò)兩次減數(shù)分裂，從一個(gè)母細(xì)胞形成的4個(gè)單倍體子細(xì)胞。

每個(gè)子細(xì)胞中染色體數(shù)目是母細(xì)胞的一半。

減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義：①染色體及其DNA只復(fù)制一次，細(xì)胞卻分裂兩次，形成的4個(gè)子細(xì)胞染色體數(shù)目(n)只有母細(xì)胞(2n)的一半；受精時(shí)通過(guò)雌雄配子結(jié)合，染色體又恢復(fù)成2n。保證了有性生殖時(shí)染色體數(shù)目的恒定，保證了生物世代間遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性和連續(xù)性，從而保證了物種的穩(wěn)定性和連續(xù)性。②非同源染色體之間趨向兩極時(shí)隨機(jī)組合，使形成的配子具有多種類型；而同源染色體的非姊妹染色單體間片段的交換，使形成的配子更具有多樣性。為生物的變異、物種的進(jìn)化和新品種選育奠定了物質(zhì)基礎(chǔ)。

第四節(jié)  DNA的結(jié)構(gòu)

1944年，Avery通過(guò)細(xì)菌的單因子轉(zhuǎn)化試驗(yàn)，證明DNA是遺傳物質(zhì)；1953年，Watson和Crick提出了DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。

1. DNA是遺傳物質(zhì)的證據(jù)

（1）間接證據(jù)

DNA具有遺傳物質(zhì)必須具備的3個(gè)基本特點(diǎn)：

①穩(wěn)定性    同一物種的不同個(gè)體、同一個(gè)體的不同組織細(xì)胞中DNA含量恒定，而不同組織細(xì)胞中蛋白質(zhì)含量變化很大；DNA在代謝上也很穩(wěn)定，原子一旦被DNA分子攝取，在正常情況下不會(huì)離開，但蛋白質(zhì)在形成的同時(shí)又不斷分解。

②連續(xù)性    DNA可以自我復(fù)制，并向后代準(zhǔn)確傳遞，生殖細(xì)胞中DNA含量正好是體細(xì)胞的一半，受精后又恢復(fù)到體細(xì)胞一樣的含量，蛋白質(zhì)在不同細(xì)胞中含量和種類變化都很大。

③多樣性    DNA由A、G、C、T4種堿基組成，一條由n個(gè)堿基組成的DNA鏈有4n種排列方式，數(shù)目極大；DNA還可以發(fā)生變異，每一個(gè)堿基的變化都會(huì)使其代表的信息發(fā)生變化。

（2）直接證據(jù)

①肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)    肺炎雙球菌(Diplococcus pneumoniae)有兩種類型：一是光滑型(S型)：細(xì)胞外包有一層多糖莢膜，具有致病性，能在瓊脂培養(yǎng)基上形成光滑的菌落；二是粗糙型(R型)：細(xì)胞外無(wú)多糖莢膜，沒(méi)有毒性，形成粗糙的菌落。S型與R型在一般情況下不發(fā)生互變。

A. Griffith的肺炎雙球菌定向轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)    1928年，Griffith等將加熱滅活的SⅢ型菌液和活的RⅡ型菌液分別注射小白鼠，都不致死；但將加熱滅活的SⅢ型菌液與活的RⅡ型菌液混合后注射小白鼠，結(jié)果都死亡，并在死亡小白鼠體內(nèi)分離到大量活的SⅢ型細(xì)菌。實(shí)驗(yàn)說(shuō)明：加熱滅活的SⅢ型菌液中含有某種活性物質(zhì)，能使RⅡ型轉(zhuǎn)變?yōu)镾Ⅲ型，這種現(xiàn)象稱為轉(zhuǎn)化(transformation)。

B. Avery的單因子轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)    1944年，Avery等在體外重復(fù)了Griffith等的實(shí)驗(yàn)：將SⅢ型的提取物與活的RⅡ型混合在一起，離體培養(yǎng)使少數(shù)RⅡ型定向轉(zhuǎn)化為SⅢ型；將這種細(xì)菌分離出來(lái)繁殖，其后代不但具有莢膜而有毒，其提取物質(zhì)也具有使RⅡ型轉(zhuǎn)化為SⅢ型的能力。Avery等還用生化方法證明這種轉(zhuǎn)化因子是DNA：將SⅢ型細(xì)菌殺死，分離出DNA、RNA、蛋白質(zhì)和多糖莢膜，分別加入RⅡ型菌中，培養(yǎng)后僅加DNA的RⅡ型菌發(fā)生了轉(zhuǎn)化，產(chǎn)生了RⅡ型和SⅢ型細(xì)菌；同時(shí)用蛋白酶、多糖酶、DNA酶和RNA酶處理SIII型菌的提取物，只有用DNA酶處理時(shí)不能發(fā)生轉(zhuǎn)化，其他酶處理都不影響提取物的轉(zhuǎn)化活性。實(shí)驗(yàn)首次證明：轉(zhuǎn)化因子是DNA，DNA是遺傳物質(zhì)。

② Hershey和Chase的噬菌體感染實(shí)驗(yàn)    噬菌體(bacteriophage)結(jié)構(gòu)十分簡(jiǎn)單，由蛋白質(zhì)外殼和核酸組成，其中蛋白質(zhì)是唯一含S的物質(zhì)，DNA是唯一含P的物質(zhì)。噬菌體能利用大腸桿菌(E. coli)合成DNA和蛋白質(zhì)的材料來(lái)合成自己的DNA和蛋白質(zhì)，組裝形成完整的子代噬菌體。

1952年，Hershey和Chase用同位素32P和35S分別標(biāo)記T2噬菌體并使其繁殖，再用標(biāo)記噬菌體去感染無(wú)放射性的E. coli，培養(yǎng)10 min后用攪拌器甩掉細(xì)菌表面的噬菌體。結(jié)果：35S標(biāo)記下，80%的放射性活性見(jiàn)于被甩掉的外殼中，細(xì)菌內(nèi)只有20%，且不能傳遞給子代；32P標(biāo)記下，70%的放射性活性見(jiàn)于細(xì)菌內(nèi)，被甩掉的外殼中只有30%，并可傳遞給子代。實(shí)驗(yàn)證明：遺傳物質(zhì)是DNA，不是蛋白質(zhì)。

③煙草花葉病毒的重建實(shí)驗(yàn)    有些病毒只含有RNA而沒(méi)有DNA。如煙草花葉病毒(Tobacco mosaic virus, TMV)是由蛋白質(zhì)外殼和RNA核心組成的管狀病毒，不含DNA。1957年，F(xiàn)raenkel-Conrat和Singer將兩種不同的TMV株系（S系和HR系）的蛋白質(zhì)外殼和RNA核心分別提取出來(lái)，然后相互對(duì)換，重新組合形成兩種雜種病毒，再去感染煙草葉片。結(jié)果：葉片上產(chǎn)生的病斑形態(tài)與雜種TMV的RNA一致，而與蛋白質(zhì)無(wú)關(guān)。實(shí)驗(yàn)證明：病斑的遺傳是由RNA決定的，在不含DNA的病毒中，RNA是遺傳物質(zhì)。

2. DNA的化學(xué)組成

核酸是以核苷酸為基本結(jié)構(gòu)單位的高分子多聚化合物，每個(gè)核苷酸都由五碳糖、磷酸和含氮堿基3部分組成，兩個(gè)核苷酸之間由磷酸二脂鍵相連。含氮堿基共有5種：兩種雙環(huán)結(jié)構(gòu)的嘌呤（A、G）和三種單環(huán)結(jié)構(gòu)的嘧啶（C、T、U）。

核酸有兩種：核糖核酸(RNA)和脫氧核糖核酸(DNA)。RNA與DNA的區(qū)別：①以U代替了T；②用核糖代替了脫氧核糖；③DNA通常是雙鏈，RNA多為單鏈；④DNA的堿基組成具有A/T=G/C=1的特點(diǎn)，RNA一般無(wú)此特點(diǎn)；⑤真核生物DNA主要存在于核內(nèi)染色體上，少量存在于葉綠體和線粒體中；RNA在細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)中都有，核內(nèi)主要集中在核仁上，少量在染色體上。 

3. DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型

1953年，Watson和Crick根據(jù)Chargaff提出的DNA分子堿基互補(bǔ)配對(duì)規(guī)律及Wilkins和Franklin拍攝的DNA結(jié)晶X射線衍射照片，提出了著名的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型(Double helix structure model of DNA)。

DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型的主要特點(diǎn)：①DNA分子由兩條反向平行的多核苷酸鏈組成，形成右手雙螺旋；②雙螺旋直徑是2 nm，相鄰兩個(gè)堿基對(duì)的距離是0.34 nm，每個(gè)螺旋有10 bp，螺距為3.4 nm；③糖-磷酸鍵在雙螺旋的外側(cè)，堿基對(duì)通過(guò)氫鍵相連，堿基對(duì)的平面與軸線垂直；④糖與附著在糖上的堿基近于垂直；⑤堿基配對(duì)時(shí)，必須一個(gè)是嘌呤，另一個(gè)是嘧啶；⑥雙螺旋表面有大溝和小溝交替出現(xiàn)。

DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型為DNA的半保留復(fù)制奠定了基礎(chǔ)。

第五節(jié)  RNA的分子結(jié)構(gòu)

RNA的一級(jí)結(jié)構(gòu)：RNA單鏈中核糖核苷酸的排列順序；RNA的二級(jí)結(jié)構(gòu)：RNA分子的多核苷酸單鏈可以在某些部分彎曲折疊，形成局部雙螺旋結(jié)構(gòu)；RNA三級(jí)結(jié)構(gòu)：在二級(jí)結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上進(jìn)一步彎曲折疊形成的結(jié)構(gòu)。

根據(jù)其結(jié)構(gòu)和功能，RNA分子可分為三種類型：

1. tRNA分子

tRNA是分子量最小的RNA，占RNA總量的16%。主要功能：轉(zhuǎn)運(yùn)活化了的氨基酸，參與蛋白質(zhì)的生物合成。各種tRNA的二級(jí)結(jié)構(gòu)都呈三葉草形，主要特征：①氨基酸臂的3’末端是CCA-OH序列，可與氨基酸連接；②有一個(gè)富含鳥嘌呤的二氫假尿嘧啶環(huán)（D環(huán)）；③有一個(gè)反密碼子環(huán)，其頂端為3個(gè)暴露的堿基，可識(shí)別mRNA分子上的密碼子；④有一個(gè)胸腺假尿嘧啶環(huán)(TψC環(huán))，與結(jié)合核糖體有關(guān)；⑤有的tRNA還存在額外環(huán)。

2. mRNA

mRNA含量最少，約占RNA總量的2%。生物功能：傳遞DNA的遺傳信息，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的生物合成。真核生物mRNA一級(jí)結(jié)構(gòu)的特點(diǎn)：①3’端有一個(gè)多聚腺苷酸(polyA)尾巴，功能：增加mRNA的穩(wěn)定性，提高mRNA翻譯蛋白質(zhì)的效率；②5’端有一個(gè)7-甲基鳥嘌呤核苷三磷酸(m7Gppp)的帽子，功能：防止被RNA酶降解，幫助識(shí)別蛋白質(zhì)翻譯的起始位置。核不均一RNA(heterogeneous nuclear RNA, hnRNA)：在真核生物細(xì)胞核內(nèi)合成的mRNA初級(jí)產(chǎn)物，含有大量非編碼序列，只有在核內(nèi)經(jīng)過(guò)加工、剪接成為成熟的mRNA，才能運(yùn)出細(xì)胞核最后翻譯為蛋白質(zhì)。

3. rRNA

rRNA是含量最多的RNA，約占RNA總量的82%。主要功能：與多種蛋白質(zhì)結(jié)合形成核糖體，作為蛋白質(zhì)生物合成的裝配機(jī)。原核生物的rRNA：5S rRNA、16S rRNA、23S rRNA等3種；真核生物的rRNA：5S rRNA、5.8S rRNA、18S rRNA、28S rRNA等4種。原核生物和真核生物的核糖體均由大小兩個(gè)亞基組成。小亞基的功能：識(shí)別mRNA上起始密碼AUG，并與起始密碼結(jié)合成復(fù)合體；大亞基的功能：提供肽鏈轉(zhuǎn)移酶，為肽鏈延長(zhǎng)提供受體部位和供體部位。

第六節(jié)  DNA結(jié)構(gòu)研究進(jìn)展

1. DNA構(gòu)型的變異

已知有三種不同構(gòu)象DNA雙螺旋：

（1）B-form：即Watson-Crick右手雙螺旋DNA，是在正常生理?xiàng)l件下絕大多數(shù)DNA的構(gòu)象，在一定條件下可轉(zhuǎn)變成其他構(gòu)象。B-DNA每轉(zhuǎn)一圈是10.4 bp。

（2）A-form：也是右手雙螺旋，在高鹽或脫水狀態(tài)時(shí)存在的構(gòu)象，每轉(zhuǎn)一圈11 bp，大溝深而窄，小溝寬而淺。細(xì)胞內(nèi)DNA-RNA或RNA-RNA雙鏈結(jié)構(gòu)與A-DNA構(gòu)型非常相似。

（3）Z-form：1979年，Rich用X射線衍射法分析人工合成的DNA片段時(shí)發(fā)現(xiàn)的一種左手螺旋結(jié)構(gòu)。結(jié)構(gòu)特點(diǎn)：兩條鏈反向平行，每個(gè)螺旋約12 bp，螺距4.5 nm，直徑1.8 nm；富含G-C，C的糖環(huán)呈反式構(gòu)象，但G的糖環(huán)呈順式構(gòu)象；C與G交替排列，使核糖磷酸骨架呈“Zig-Zag”走向，故稱Z-DNA；小溝深而窄，大溝推到表面不再成溝。

2. 三鏈DNA

1957年，F(xiàn)elsenfeld等發(fā)現(xiàn)當(dāng)雙鏈核酸的一條鏈都為嘌呤核苷酸、另一條鏈都為嘧啶核苷酸時(shí)會(huì)轉(zhuǎn)化為三鏈核酸結(jié)構(gòu)；1987年，Mirkin等發(fā)現(xiàn)了DNA的三螺旋結(jié)構(gòu)，稱為絞鏈DNA（Hinged DNA）。三鏈DNA的基本結(jié)構(gòu)類型：嘧啶-嘌呤-嘧啶型和嘌呤-嘌呤-嘧啶型。

結(jié)構(gòu)特征：其中一條鏈一定是嘌呤，第三條鏈與第二條鏈反向平行，沿雙螺旋大溝纏繞上去；呈現(xiàn)A構(gòu)型，大溝較窄；至少需8個(gè)核苷酸才能形成三鏈結(jié)構(gòu)；第一條鏈與第二條鏈堿基配對(duì)不正常，以Hoogsten氫鍵方式配對(duì)。

3. 四鏈DNA

1981年，Klobutcher和Pluta等在研究真核生物染色體端粒時(shí)發(fā)現(xiàn)了四鏈DNA。結(jié)構(gòu)特征：四條鏈為同一方向平行的5’→3’排列；四個(gè)G有序排列在一個(gè)正方形中，相鄰堿基間以非正常的GG氫鍵相連，形成首尾相接的環(huán)型結(jié)構(gòu)；每個(gè)片層的中央由電負(fù)性的羰基氧形成口袋，可容納一價(jià)陽(yáng)離子與之相互作用；螺旋扭角30°，每個(gè)片層沿螺旋上升0.34 nm。